Η διάγνωση του καρκίνου του μαστού, όπως και οποιουδήποτε άλλου οργάνου τίθεται με την εξέταση δείγματος από τη βλάβη.

1. Η αναρρόφηση και στη συνέχεια κυτταρολογική εξέταση υλικού μετά παρακέντηση με λεπτή βελόνη της βλάβης (FNA) αποτελεί μια από τις τεχνικές βιοψίας, η οποία όμως λόγω των υψηλών ποσοστών ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων τείνει να εγκαταληφθεί.



2. Η βιοψία με χοντρή βελόνη (Corebiopsy) συνήθως προτιμάται, αφού με αυτήν λαμβάνεται ιστοτεμάχιο από τη βλάβη κι έτσι μας παρέχει περισσότερες πληροφορίες. Συνήθως διενεργείται υπό υπερηχοτομογραφικό έλεγχο.



3. Η βιοψία κενού (Vacuumbiopsy) προτιμάται σε περιπτώσεις μη ψηλαφητών και μη απεικονιζόμενων με τους υπερήχους αλλοιώσεων, όπως είναι οι μικροαποτιτανώσεις. Συνήθως προηγείται στερεοτακτική εντόπιση του όγκου και λήψη βιοψίας υπό μαστογραφικό έλεγχο.
4. Η ανοικτή βιοψία (Surgicalbiopsy) θεωρείται η πιο ακριβής. Με αυτήν, συνηθέστερα υπό γενική νάρκωση, αφαιρείται ολόκληρη η βλάβη και αποστέλεται προς την οριστική ιστολογική εξέταση, με βάση τα αποτελέσματα της οποίας, καθορίζονται και οι λοιποί θεραπευτικοί χειρισμοί.